Neuroferitinopatia – o boală rară a creierului
Neuroferitinopatia este o boală rară a creierului care îi face pe pacienți să devină captivi în propriul lor corp și pare să afecteze, în mare parte, doar urmașii unei singure familii, scrie BBC. Cercetătorii de la Universitatea din Cambridge testează acum dacă un medicament care există deja pe piață ar putea fi reutilizat pentru a opri răspândirea bolii sau, chiar, pentru a o vindeca de tot.
Originea și impactul bolii asupra pacienților
Liz Taylor avea 38 de ani atunci când a aflat că, în curând, nu va mai putea să meargă, să vorbească și nici chiar să mănânce. După ce mâinile au început să o doară, medicii din Newcastle au supus-o pe Liz la mai multe teste care au durat câteva săptămâni și au arătat că suferă de o boală neurologică pentru care nu există leac. Liz are acum 59 de ani și este captivă în propriul ei corp. Mintea ei este încă activă, dar soțul lui Liz, James, nu poate comunica cu ea decât citindu-i privirea. Următorii ani au adus și mai multe vești devastatoare pentru familia lui Liz, cele trei surori ale ei suferind și ele de aceeași afecțiune – o boală genetică de care niciun membru al familiei din Rochdale, Greater Manchester, nu știa nimic.
Cercetările și ipotezele oamenilor de știință
Boala a fost descoperită de cercetătorii din Newcastle după ce aceștia au observat o creștere a numărului de pacienți din regiunea Cumbria. Profesorul John Burns de la Universitatea Newcastle a descoperit că în aproape toate cazurile cunoscute pacienții sunt cel mai probabil urmași ai aceluiași strămoș. Rezultatele studiului clinic ar putea ajuta și la tratarea bolilor Parkinson și Alzheimer.
Importanța tratamentului și a studiilor clinice
Dacă testele vor avea succes, doctorii le vor putea oferi pacienților tratamentul necesar înainte ca aceștia să dezvolte vreun simptom. Mai mult, și tratarea altor boli asociate cu acumularea de fier în creier ar putea beneficia de pe urma acestui studiu. Fiica lui Liz, Penny, are grijă de mai multe persoane din familia ei, dar nu știe încă dacă are și ea această boală. „Încerc să nu mă gândesc la asta. Dacă te gândești la asta, atunci cred că va veni mai repede”.
Sursa: Digi24
